Memahami Konsep Dasar Penyakit Keturunan dan Genom
Penyakit keturunan adalah kondisi patologis yang diturunkan dari generasi ke generasi melalui gen. Sebuah gen adalah unit terkecil dari pewarisan genetik, terletak di dalam kromosom, dan berisi petunjuk untuk pembentukan dan fungsi setiap bagian tubuh. “Pada dasarnya, penyakit keturunan berawal dari mutasi genetik,” ungkap Dr. Lisa, spesialis genetika dari Universitas Indonesia.
Penyakit keturunan, seperti hemofilia, penyakit Huntington, dan thalassemia, pada umumnya disebabkan oleh mutasi dalam satu atau lebih gen. Sejauh ini, memahami proses mutasi dan bagaimana gen bekerja masih merupakan tantangan besar dalam ilmu kedokteran. Namun, teknologi modern telah mengembangkan metode baru untuk mengatasi kondisi ini: teknik editing genom.
Pengenalan Teknik Editing Genom untuk Mengatasi Penyakit Keturunan
Terkadang, solusi terbesar datang dalam paket terkecil. Teknik editing genom, atau teknik pengeditan gen, dalam hal ini, adalah paket terkecil tersebut. Ini adalah proses dimana ilmuwan mengubah urutan DNA dalam gen. Teknik ini memungkinkan perubahan genetik yang bisa menghentikan atau bahkan mencegah penyakit keturunan. “Teknik editing genom seperti membawa dunia kedokteran ke era baru,” kata Profesor Han, ahli bioteknologi dari Universitas Seoul.
CRISPR-Cas9 adalah teknik pengeditan gen yang paling umum digunakan. Metode ini menggunakan molekul RNA untuk ‘membimbing’ enzim Cas9 ke lokasi gen spesifik, di mana enzim tersebut memotong DNA. Kemudian, sel menggunakan mekanisme perbaikan DNA alaminya untuk menambal potongan dan, dalam prosesnya, mengubah urutan genetiknya.
Namun, teknik ini tidak tanpa tantangan. Risiko termasuk mungkin adanya perubahan genetik yang tidak diinginkan, atau perubahan yang mempengaruhi lebih dari satu gen. Selain itu, terdapat juga pertanyaan etis tentang sejauh mana kita seharusnya ‘memainkan Tuhan’ dengan gen kita.
Meski demikian, teknik pengeditan gen menjanjikan harapan baru dalam pengobatan penyakit keturunan. Melalui penelitian dan pengembangan lebih lanjut, kita mungkin dapat menciptakan solusi jangka panjang untuk penyakit keturunan yang belum ada obatnya.